Sturge-Weber syndrom er en sjelden, medfødt sykdom. Misdannelser av blodårer i hud, hjernehinner og øyne fører til fødselsmerke, epilepsi, grønn stær og ofte andre nevrologiske forstyrrelser (Sjelden.no). Kilde: Sturge-Weber syndrom - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

Her prøver vi å lure quizdeltakerne: Det er en annen type periodisk paralyse, nemlig HYPERkalemisk periodisk paralyse som kan utløses av de to svaralternativene som er feil (Kilde: Norsk nevromuskulært kompetansesenter (NMK)

Definisjonen ble endret fra 1/10 000 til 1/2000 i 2019

Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er sjelden, arvelig, medfødt og livslang. Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Kilde: Hemofili (blødersykdom) - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

Kilde: Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Dravet syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi. De aller fleste med Dravet syndrom får også en forsinket psykomotorisk utvikling og ulike tilleggsvansker (Kilde: Dravet syndrom - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

• Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Stiftelse • Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS - Haukeland universitetssykehus • Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NK-SE - Oslo universitetssykehus • Norsk nevromuskulært kompetansesenter (NMK) • NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier - Oslo universitetssykehus • Norsk senter for cystisk fibrose - NSCF - Oslo universitetssykehus • Senter for sjeldne diagnoser - SSD - Oslo universitetssykehus • TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser - Lovisenberg Diakonale Sykehus • TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Sunnaas sykehus

Osteogenesis Imperfecta (OI), er en gruppe genetiske bindevevssykdommer som først og fremst påvirker skjelettet med økt bruddtendens, nedsatt bentetthet og ulik grad av feilstillinger. Andre deler av kroppen som ofte er påvirket: øyne, tenner, hørsel, ledd og ulike indre organer. Kilde: Medisinske forhold ved osteogenesis imperfecta (OI) - Sunnaas sykehus

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi. Mange med diagnosen holder en ketogen diett. Kilde: GLUT1-mangelsykdom - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

En sjelden gruppe genetiske hjertearytmililidelser kjennetegnet av en forlengelse av QT-intervallet på basal elektrokardiografi (EKG) og en høy risiko for livstruende arytmi (Kilde: Orphanet: Familial long QT syndrome)

Cleidocranial dysplasi (CCD) er en sjelden, arvelig og varig tilstand som først og fremst påvirker utviklingen av skjelett og tenner. Det mest tydelige trekket er manglende eller ufullstendige krageben slik at skuldrene blir smale og skråner nedover. Hos enkelte kan skuldrene føres sammen foran brystet. Kilde: Cleidocranial dysplasi (CCD) - Lovisenberg Diakonale Sykehus (lovisenbergsykehus.no)

Anorektale misdannelser (ARM), deriblant analatresi, er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. Kilde: Anorektale misdannelser (ARM) - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

EB simplex (Epidermolysis bullosa simplex) er en hud- og slimhinnetilstand hvor overhuden lett løsner fra de underliggende lagene og forårsaker blemmer og sår. (Kilde: Emergency cards – ERN Skin (ern-skin.eu)

XP er en diagnose karakterisert av en svært høy sensitivitet for ultrafiolett stråling (UV). Soleksponering kan gi alvorlige forbrenninger, føre til synstap og svært forhøyet risiko for hudkreft. (Kilde Emergency cards – ERN Skin (ern-skin.eu))

Narkolepsi er en nevrologisk søvnsykdom. Hovedsymptomet er stor og uimotståelig søvntrang på dagtid med «søvnanfall». Mange har også det spesielle symptomet katapleksi som er plutselig muskelsvakhet utløst av følelser, for eksempel latter. Katapleksi kan være at knærne svikter, at man blir svak i kjeven og ansiktet, at hodet faller ned mot haken eller at man faller helt om. Narkolepsi - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

Kilde: Orphanet

Cystisk fibrose er en medfødt og arvelig sykdom som fører til at de slimproduserende kjertlene i kroppen skiller ut et altfor seigt slim (sekret). Dette påvirker fremfor alt lungene, bukspyttkjertelen og mage-tarmkanalen. Sykdommen kan gi pustebesvær, infeksjoner i lungene og dårlig næringsopptak. ​Kilde Norsk senter for cystisk fibrose - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)